遺傳性耳聾的遺傳方式

2016-12-26 來(lái)源：上海新華醫(yī)院聽(tīng)力中心標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：遺傳性耳聾，也可以按遺傳方式分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖顯性遺傳、X染色體連鎖隱性遺傳、Y染色體連鎖遺傳以及線粒體基因病，其中常染色體隱性遺傳是最主要的遺傳方式，約占80%，通?？梢愿鶕?jù)患者及其家屬提供的信息，可推測(cè)患者遺傳方式：

　　遺傳性耳聾的遺傳方式

　　遺傳性耳聾，也可以按遺傳方式分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖顯性遺傳、X染色體連鎖隱性遺傳、Y染色體連鎖遺傳以及線粒體基因病，其中常染色體隱性遺傳是最主要的遺傳方式，約占80%，通常可以根據(jù)患者及其家屬提供的信息，可推測(cè)患者遺傳方式：

　　1常染色體顯性遺傳:

　　（紅色：耳聾患者；黑色：正常聽(tīng)力者）

　?、倩颊咭浑p親中有一方患??；

　　②患者同胞中有l(wèi)/2發(fā)病，男女機(jī)會(huì)均等；

　?、刍颊咦优?/2發(fā)病，每次生育都有1/2的可能為患兒；

　?、茈p親無(wú)病時(shí)，子女一般不發(fā)病，只有偶然的新突變才發(fā)病。

　　2常染色體隱性遺傳:

　　只有在致病基因的純合狀態(tài)時(shí)才發(fā)病，這是遺傳性耳聾最常見(jiàn)的遺傳方式，這就是為什么我們經(jīng)常看到父母都不聾，而生下來(lái)的寶寶耳朵有問(wèn)題。系譜特點(diǎn)為:

　?。t色：耳聾患者；黑色：正常聽(tīng)力者）

　?、倩颊叩碾p親都無(wú)病，但均為攜帶者；

　?、诨颊咄杏衛(wèi)/4發(fā)病，男女機(jī)會(huì)均等；

　?、刍颊咦优话悴话l(fā)病，但是攜帶者；

　?、芙H婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。

　　3伴性遺傳（性連鎖遺傳）:

　　（紅色：耳聾患者；黑色：正常聽(tīng)力者）

　　a)X連鎖隱性遺傳的系譜特點(diǎn)（上圖所示）:

　?、倌行曰颊叨嘤谂曰颊?；

　　②雙親無(wú)病時(shí)，兒子可以患病，致病基因來(lái)自攜帶者母親；

　?、刍颊叩男值芎途司说扔衛(wèi)/2的患病風(fēng)險(xiǎn)。

　　b)X連鎖顯性遺傳的系譜特點(diǎn):

　?、倥曰颊叨嘤谀行?，女性病情常較男性輕；

　?、诨颊唠p親必有一方患?。?/p>

　?、勰行曰颊叩呐畠喝堪l(fā)病，兒子正常，女性患者的子女各有l(wèi)/2發(fā)?。?/p>

　?、苓B續(xù)傳遞。

　　c)Y連鎖遺傳，父?jìng)髯?，一子傳孫，女性不發(fā)病。

　　4母系遺傳的系譜特點(diǎn)（線粒體基因?。?

　　疾病僅僅通過(guò)家族中的女性向下一代傳遞，男性不能向下一代傳遞該疾病，例如，線粒體MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突變是線粒體母系遺傳性耳聾的主要突變形式，女性攜帶者會(huì)把這個(gè)突變傳給所以孩子，其中女兒會(huì)繼續(xù)傳遞給后代；攜帶者對(duì)耳毒性藥物，主要是氨基糖甙類(lèi)藥物（慶大霉素、鏈霉素等），敏感；攜帶者一旦接受這類(lèi)藥物治療就有可能致聾，嚴(yán)重者一針致聾。因此，通過(guò)耳聾基因診斷確診一例線粒體MT-RNR1基因突變致聾患者，就能對(duì)整個(gè)家族提出預(yù)警，從而避免整個(gè)家族及后代藥物性聾的再次發(fā)生。