遺傳是導(dǎo)致兒童聽力障礙的重要原因，其中非綜合征性聽力障礙高達(dá)70%，根據(jù)遺傳方式不同將非綜合征性遺傳性聽力障礙分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳及線粒體遺傳，其中以常染色體隱性遺傳性聽力障礙最多見，大約在75%-85%之間。

　　常染色體顯性遺傳的致病基因位于1-22號染色體上，雜合時即可發(fā)病。常染色體顯性遺傳患者常為雜合子，與正常人婚配后，子代的患病概率為1/2，簡單理解，他們只要生孩子，就有50%的可能性生出聽障患兒。

　　常染色體隱性遺傳的致病基因同樣位于1-22號染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀，雜合時并不發(fā)病，而攜帶致病基因向后代傳遞，稱為攜帶者。常染色體隱性遺傳的聽障患者常常是兩個攜帶者之間婚配后所生的后代，患者的雙親又稱肯定攜帶者。兩個雜合的攜帶者婚后所生子女中，有1/4個體是聽障患者，無病子女中，有2/3的可能是攜帶者。

　　X連鎖遺傳的一些致病基因位于X染色體上，它在上下代之間隨著X染色體而傳遞。包括X連鎖隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳。X連鎖隱性遺傳雜合時不發(fā)病，X連鎖顯性遺傳雜合時即發(fā)病。

　　線粒體DNA突變可引起人類的疾病，線粒體DNA與核DNA的遺傳學(xué)特征不同，主要表現(xiàn)有：線粒體DNA為母系遺傳，即母親將她的線粒體DNA傳遞給她的所有子女，她的女兒們又將其傳給下一代。另外，線粒體DNA還具有半自主性，能夠獨立地復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，所有遺傳密碼和通用密碼不同，在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離，進(jìn)化率極高。

　　隨著人類遺傳學(xué)的迅猛發(fā)展，已經(jīng)能夠為大部分遺傳性聽力障礙患者在分子水平上進(jìn)行診斷和遺傳咨詢。在我國，相當(dāng)一部分遺傳性聽力障礙僅由為數(shù)不多的幾個基因突變引起：GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA，這三種基因突變導(dǎo)致的遺傳性聽力障礙約占整個遺傳性聽力障礙的70%，進(jìn)行這三種基因檢測，可以明確大部分遺傳性聽力障礙的病因，這是我們能夠進(jìn)行聽力障礙基因診斷和遺傳咨詢的基礎(chǔ)。

　　GJB2基因突變是導(dǎo)致遺傳性非綜合性聽力障礙最常見的病因，約20%的先天性聽力障礙患者與該基因有關(guān)，如果基因檢測結(jié)果提示GJB2基因突變致聽力障礙，大多數(shù)情況下病變僅局限于耳蝸，該患兒的聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路以及聽覺中樞多是正常的，對于重度、極重度感音神經(jīng)性聽力損失患兒，植入人工耳蝸多數(shù)可以獲得滿意的效果。該基因的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，來自父母雙方的染色體均含有聽力障礙信息時（純合或復(fù)合雜合突變），才表現(xiàn)聽力障礙。如果只有一組染色體有問題，并不會出現(xiàn)聽力障礙，而成為攜帶者；如果父母雙方均為攜帶者，雖然他們不會表現(xiàn)出聽力障礙，但其子女出現(xiàn)聽力障礙的可能性高達(dá)25%，成為攜帶者的可能性為50%，完全正常的可能性為25%；如果一方是聽力障礙患者，另一方為正常人，則其子女均不表現(xiàn)聽力障礙，但均是攜帶者；如果父母雙方均是聽力障礙者，則其子女出現(xiàn)聽力障礙的可能性為100%。

　　SLC26A4基因又稱PSD基因，在對前庭水管綜合癥與SLC26A4基因之間的關(guān)系研究中發(fā)現(xiàn)，95%的前庭水管綜合癥患者存在該基因突變，表現(xiàn)為純合突變、復(fù)合突變或雜合突變，這提示前庭水管綜合癥的患者存在SLC26A4的高頻突變及熱點突變，其聽力呈進(jìn)行性或波動性下降，與頭部外傷有密切關(guān)系。典型表現(xiàn)為:患者出生后學(xué)畫較晚，兩三歲才學(xué)會說話，口齒略有不清，常在5、6歲時因突然的外傷或其他不明原因而致聽力突然下降，顳骨影像學(xué)表現(xiàn)為前庭水管呈三角形擴(kuò)張，骨質(zhì)呈三角形缺損，這就導(dǎo)致顱腔內(nèi)的壓力很容易傳導(dǎo)到前庭，會因為一個輕微的外傷或顱內(nèi)壓力的增高而導(dǎo)致前庭環(huán)境劇烈的變化，最終導(dǎo)致聽力障礙。SLC26A4基因的遺傳方式與GJB2基因相同。

　　線粒體基因從遺傳學(xué)角度，氨基糖苷類藥物中毒性聽力障礙可分為兩種，一種為非遺傳性聽力障礙，患者由于用藥劑量過大導(dǎo)致聽力障礙，不會遺傳給后代；另一種為線粒體基因突變母系遺傳性聽力障礙，這部分聽力損失患者與線粒體12SrRNA基因第1555位A-G及1494位C-T均質(zhì)性點突變有關(guān)，單次常規(guī)劑量的氨基糖苷類藥物應(yīng)用即可導(dǎo)致攜帶此突變個體患重度聽力損失。線粒體基因突變通過母系向下一代遺傳，通過對聽力障礙人群篩查這一突變，可以有效地發(fā)現(xiàn)大量同屬于敏感個體的正常聽力親屬，通過宣教避免使用氨基糖苷類抗生素，達(dá)到預(yù)防藥物性聽力障礙的目的。

　　開展基因檢測和遺傳咨詢可以有效防控遺傳性聽力障礙的發(fā)生。如果聽力障礙基因檢測結(jié)果確診聽力障礙由GJB2或SLC26A4基因突變所致，對于有生育要求的夫婦，聽力在線建議可在妊娠10周后通過相關(guān)檢查確定胎兒是否遺傳了聽力障礙突變基因，從而可采取相應(yīng)措施。

　　由于致聾原因非常復(fù)雜，基因檢測技術(shù)并不能為所有聽力障礙患者找到病因，有50%左右的患者做過基因檢測后，獲得陰性結(jié)果，這個結(jié)果提示兩種可能:①患者不是遺傳性聽力障礙，而是環(huán)境因素導(dǎo)致的；②患者是遺傳性聽力障礙，但是該致聽力障礙基因非常罕見，不在常規(guī)基因檢測范圍內(nèi)，或由于技術(shù)條件所限無法檢測到或因為各種原因未能檢測出來，或是由于目前未知聽力障礙基因突變所致的聽力障礙，以后隨著科學(xué)的發(fā)展，檢測水平的提高，有可能會有進(jìn)一步地發(fā)現(xiàn)。